Genetyczne puzzle: jak nauka układa fragmenty ludzkiego DNA
Pierwszy raz zetknąłem się z terapią genową podczas wizyty u przyjaciela w szpitalu dziecięcym. W sali obok leżała 7-letnia Ola z mukowiscydozą – chorobą, która jeszcze dekadę temu skazywała dzieci na przedwczesną śmierć. Dziś, po eksperymentalnej terapii, jej płuca pracują na 80% pojemności. To nie żaden cud medycyny, ale efekt 30 lat żmudnych badań i nieoczywistych wyborów etycznych.
Od science fiction do szpitalnych oddziałów
Pierwsze próby modyfikacji genów przypominały nieco strzelanie z procy do mikroskopijnego celu. W latach 90. naukowcy używali zmodyfikowanych wirusów jako taksówek dostarczających prawidłowe geny. Działało to mniej więcej tak niezawodnie jak komunikacja miejska w godzinach szczytu – czasem trafiało, czasem nie.
Przełom przyszedł wraz z CRISPR – molekularnymi nożyczkami, które potrafią precyzyjnie wyciąć uszkodzony fragment DNA. Technologia tak prosta w założeniu, że studenci biologii ćwiczą ją na zajęciach, a jednocześnie tak rewolucyjna, że jej odkrywczynie dostały Nobla.
Pacjenci, którzy zmieniają historię medycyny
Marta choruje na anemię sierpowatą – schorzenie, które zmienia kształt czerwonych krwinek. Przed terapią genową potrzebowała transfuzji co 3 tygodnie. Pamiętam ten moment, gdy po roku od zabiegu mój hematolog pokazał mi wyniki i powiedział: 'To już nie twoja krew’ – wspomina. Jej organizm produkuje teraz prawidłowe krwinki dzięki edycji genów w komórkach macierzystych.
Ale nie każda historia kończy się tak optymistycznie. Kasia z SMA (rdzeniowym zanikiem mięśni) dostała terapię genową w wieku 3 lat – za późno, by odwrócić już powstałe uszkodzenia. Cieszę się, że córka żyje, ale gdybyśmy zaczęli wcześniej… – jej mama często zawiesza głos w tym miejscu.
Wąskie gardła rewolucji
1. Finanse: Koszt jednej terapii to często równowartość kilkudziesięciu mieszkań w Warszawie. Ubezpieczyciele kręcą nosem, a państwa nie stać na refundację dla wszystkich.
2. Dostępność: W Polsce zaledwie kilka ośrodków ma możliwość prowadzenia takich terapii. Wielu pacjentów wciąż wyjeżdża za granicę, często zbierając pieniądze przez crowdfunding.
3. Etyka: Gdzie postawić granicę między leczeniem a ulepszaniem człowieka? To pytanie wraca jak bumerang w dyskusjach bioetyków.
Co przyniesie przyszłość?
Dr hab. Anna Nowakowska z Instytutu Genetyki Człowieka PAN uważa, że najbliższe lata przyniosą przełom w leczeniu chorób neurodegeneracyjnych. Ale nie spodziewajmy się cudów – terapia genowa Parkinsona czy Alzheimera to wciąż pieśń przyszłości – dodaje.
Może za 20 lat standardem będzie aktualizowanie swojego DNA co jakiś czas, jak oprogramowania w telefonie? Albo może okaże się, że natura wie lepiej i nie powinniśmy majstrować przy podstawach życia? Na razie jedno jest pewne – stoimy u progu medycznej rewolucji, która już zmienia losy konkretnych ludzi. Jak Ola, która dzięki terapii genowej po raz pierwszy od urodzenia mogła biec za piłką bez kaszlu i duszności.
PS. Jeśli macie ochotę wesprzeć badania nad terapiami genowymi, sprawdźcie fundację Genetyczna Nadzieja – prowadzą zbiórkę na finansowanie leczenia dla dzieci z rzadkimi chorobami.
